典型文献
一例常染色体显性遗传性智力障碍7型患儿的临床和遗传学分析
文献摘要：
目的:对1例临床表现为全面发育落后、癫痫、异常面容的患儿进行临床和遗传学分析。方法:收集患儿临床资料，抽取患儿及父母外周血，应用高通量捕获测序分析，对可疑致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果:患儿临床表现为全面发育落后、癫痫发作、自闭症、特殊面容，高通量测序结果显示
DYRK1A基因第11外显子存在c.1920_c.1927delCCTCTACC(p.Ser641Rfs*31)杂合变异，父母均未携带此变异，为新发突变。
结论:DYRK1A基因在第11外显子c.1920_c.1927 delCCTCTACC(p.Ser641Rfs*31)变异为该患儿的遗传学病因，丰富了
DYRK1A致病基因谱，为临床诊断和遗传咨询提供了依据。
文献关键词：
DYRK1A基因
;常染色体显性遗传性智力障碍7型;高通量测序
中图分类号：
作者姓名：
禚志红;王瑶;付天骄;方敩;徐晓莉;王越;孔惠敏;王怀立
作者机构：
郑州大学第一附属医院儿科，郑州 450052;郑州大学第一附属医院PICU，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]禚志红;王瑶;付天骄;方敩;徐晓莉;王越;孔惠敏;王怀立-.一例常染色体显性遗传性智力障碍7型患儿的临床和遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(05):530-533
A类：
1927delCCTCTACC,Ser641Rfs,delCCTCTACC
B类：
一例,常染色体显性遗传,遗传性,性智,智力障碍,遗传学分析,发育落后,测序分析,可疑,致病变异,Sanger,生物信息学分析,癫痫发作,自闭症,特殊面容,DYRK1A,外显子,杂合变异,新发突变,遗传学病因,致病基因,遗传咨询
AB值：
0.251922
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