典型文献
特殊嵌合型Turner综合征两例
文献摘要:
例1 女,16岁,为其母第2胎第2产,足月剖宫产,因身材矮小、原发闭经来我院儿童发育门诊就诊。父母为非近亲婚配,另生育一子,正常。其母否认孕期有毒物、放射性物质接触史,否认家族遗传病史及其他成员有类似症状。患者目前就读高中,自诉学习成绩一般。查体:神志清晰,话语流利,身高143 cm,体重44 kg,无颈蹼,后发际线正常,无面部色素痣,无肘外翻,无手足水肿等Turner症状。乳房未发育,外阴为幼女型。B超提示始基子宫,卵巢发育不良。实验室检查:血脂血糖、肝肾功能及甲状腺激素均正常。
文献关键词:
中图分类号:
作者姓名:
张华;袁路;杨黎明;郭华峰
作者机构:
郑州市妇幼保健院生殖遗传科,郑州 450012
文献出处:
引用格式:
[1]张华;袁路;杨黎明;郭华峰-.特殊嵌合型Turner综合征两例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(05):555-556
A类:
B类:
嵌合型,Turner,两例,足月,剖宫产,身材矮小,闭经,我院,儿童发育,门诊就诊,近亲婚配,一子,否认,孕期,有毒,毒物,放射性物质,遗传病,就读,自诉,学习成绩,查体,神志,流利,发际,面部色素痣,外翻,无手,手足,乳房,外阴,幼女,始基子宫,卵巢发育,发育不良,实验室检查,脂血,肝肾功能,甲状腺激素
AB值:
0.583581
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