典型文献
特殊嵌合型Turner综合征两例
文献摘要：
例1 女，16岁，为其母第2胎第2产，足月剖宫产，因身材矮小、原发闭经来我院儿童发育门诊就诊。父母为非近亲婚配，另生育一子，正常。其母否认孕期有毒物、放射性物质接触史，否认家族遗传病史及其他成员有类似症状。患者目前就读高中，自诉学习成绩一般。查体：神志清晰，话语流利，身高143 cm，体重44 kg，无颈蹼，后发际线正常，无面部色素痣，无肘外翻，无手足水肿等Turner症状。乳房未发育，外阴为幼女型。B超提示始基子宫，卵巢发育不良。实验室检查：血脂血糖、肝肾功能及甲状腺激素均正常。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
张华;袁路;杨黎明;郭华峰
作者机构：
郑州市妇幼保健院生殖遗传科，郑州 450012
文献出处：
引用格式：
[1]张华;袁路;杨黎明;郭华峰-.特殊嵌合型Turner综合征两例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(05):555-556
A类：
B类：
嵌合型,Turner,两例,足月,剖宫产,身材矮小,闭经,我院,儿童发育,门诊就诊,近亲婚配,一子,否认,孕期,有毒,毒物,放射性物质,遗传病,就读,自诉,学习成绩,查体,神志,流利,发际,面部色素痣,外翻,无手,手足,乳房,外阴,幼女,始基子宫,卵巢发育,发育不良,实验室检查,脂血,肝肾功能,甲状腺激素
AB值：
0.583581
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