典型文献
罕见的婴儿Alstrom综合征1例：
ALMS1基因新变异分析
文献摘要：
患儿，女，1个月零19天，2周前因声音嘶哑、咳嗽、咳痰就诊当地医院，查心脏彩超：①左心室射血分数(LVEF)<45%；②左心增大伴左室壁整体运动相对减弱；③二尖瓣中等量反流；④三尖瓣少量反流伴肺动脉高压(肺动脉收缩压52 mmHg)。胸片：双肺纹理增多、心影增大，予抗感染、雾化等治疗后未见好转，转诊福建省儿童医院。患儿G1P1，足月产，围产期无特殊事件，既往健康，否认家族遗传病史及类似疾病史，父母非近亲结婚。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
黄娟;郭晓峰;吉炜
作者机构：
福建省儿童医院心内科，福州 350011;福建省妇幼保健院儿科，福州 350001;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科，上海 200127
文献出处：
引用格式：
[1]黄娟;郭晓峰;吉炜-.罕见的婴儿Alstrom综合征1例：
ALMS1基因新变异分析
)[J].国际遗传学杂志,2022(02):137-140
A类：
Alstrom
B类：
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AB值：
0.519371
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