典型文献
无脑回畸形患者临床表现及分子诊断案例分析2例
文献摘要：
病例1：患儿，男，3岁，因发育落后、癫痫发作就诊，孕妇自述妊娠32周B超示：一侧侧脑室宽约12mm，妊娠37周复查B超示：左侧侧脑室宽约12 mm，右侧侧脑室宽约15 mm。患儿系孕37
+周顺产娩出，出生体重3000 g，出生后反应可，2岁时出现癫痫发作，目前药物治疗中。查体：无特殊面容，精神、运动、语言发育迟缓，肌张力高。母亲30岁，健康，G1P1；父亲33岁，健康。否认家族中有类似病例及相关遗传病史，否认近亲结婚。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
丁风娟;赵博文;宋丽娜;侯菲;曹鲁泉;金华
作者机构：
济南市妇幼保健院产前诊断中心，济南 250001
文献出处：
引用格式：
[1]丁风娟;赵博文;宋丽娜;侯菲;曹鲁泉;金华-.无脑回畸形患者临床表现及分子诊断案例分析2例)[J].国际遗传学杂志,2022(01):59-61
A类：
B类：
无脑回畸形,分子诊断,断案,发育落后,癫痫发作,孕妇,自述,一侧,侧脑室,12mm,复查,37
,顺产,娩出,出生体重,出生后,前药,查体,特殊面容,语言发育迟缓,肌张力,G1P1,父亲,否认,遗传病,近亲结婚
AB值：
0.494452
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