典型文献
一例Helsmoortel-van der Aa综合征患儿的
ADNP基因变异分析
文献摘要：
目的:探讨l例特殊面容、智力低下、语言发育迟缓和自闭症谱系障碍患者的分子遗传学病因。方法:抽提患者及其家系成员外周血基因组DNA，应用二代测序技术对患者外显子组基因序列进行检测，Sanger测序验证家系可疑致病位点，依据美国医学遗传学与基因组学学会指南对疑似致病性变异位点进行分析。结果:全外显子测序提示患者
ADNP基因第5外显子存在c.568C>T (p.Q190X)杂合无义变异，导致蛋白质翻译的提前终止，影响蛋白质功能的正常发挥。经Sanger验证患者父母均不携带该变异。
结论:该患者被诊断为
ADNP基因变异导致的Helsmoortel-van der Aa综合征。
文献关键词：
Helsmoortel-van der Aa综合征;ADNP基因
;全外显子测序
中图分类号：
作者姓名：
马健;马海霞;张开慧;律玉强;高敏;王东;盖中涛;刘毅
作者机构：
山东大学附属儿童医院儿科研究所，济南 250022;山东大学附属儿童医院康复科，济南 250022
文献出处：
引用格式：
[1]马健;马海霞;张开慧;律玉强;高敏;王东;盖中涛;刘毅-.一例Helsmoortel-van der Aa综合征患儿的
ADNP基因变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(04):428-432
A类：
Helsmoortel,568C,Q190X
B类：
一例,van,der,Aa,ADNP,基因变异,变异分析,特殊面容,智力低下,语言发育迟缓,缓和,自闭症谱系障碍,分子遗传学,遗传学病因,抽提,其家,家系,员外,二代测序技术,子组,基因序列,Sanger,可疑,病位,医学遗传学,基因组学,会指,致病性变异,变异位点,全外显子测序,杂合,无义变异,蛋白质翻译,提前终止,蛋白质功能
AB值：
0.337575
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