典型文献
46, XY, t(5; 11; 10)(q15; q14; p14)复杂易位一例
文献摘要:
男,28岁,汉族,因"婚后5年未育"就诊。查体:身高171 cm,体重68 kg,有胡须,喉结明显,外生殖器未见异常,智力及表型无异常。否认家族遗传病史,否认有毒有害物质及放射线接触史。超声检查双侧睾丸偏小,左侧为20.1 mm×15.6 mm×9.9 mm,右侧为18.1 mm×13.9 mm×10.8 mm。精液常规分析:禁欲3天,量2.6mL,颜色淡黄,pH值6.5,标本离心后镜检未见精子。Y染色体微缺失分析:Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区均未见缺失。患者父母体健,自述无不良孕产史,患者父母拒绝行染色体检查。
文献关键词:
中图分类号:
作者姓名:
詹福寿;宋旭梅;王贵杰;范美荣;马一婧
作者机构:
宁夏医科大学总医院医学实验中心,银川 750004
文献出处:
引用格式:
[1]詹福寿;宋旭梅;王贵杰;范美荣;马一婧-.46, XY, t(5; 11; 10)(q15; q14; p14)复杂易位一例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(04):451
A类:
q15,q14,p14,AZFa
B类:
XY,易位,一例,汉族,婚后,查体,胡须,喉结,外生殖器,未见异常,无异,否认,遗传病,认有,有毒有害物质,放射线,线接触,超声检查,睾丸,精液常规,禁欲,6mL,淡黄,后镜,精子,染色体微缺失,失分,AZFb,AZFc,母体,自述,不良孕产史,父母拒绝
AB值:
0.489563
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