典型文献
一例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的基因变异分析
文献摘要：
目的:探讨1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的遗传学病因。方法:采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用Sanger测序和全外显子组测序对患儿及其父母进行检测，分析变异位点的致病性。结果:Sanger测序结果提示患儿携带
ALDH5A1基因c.1529C>T(p.S510F)纯合变异，其母亲为杂合型，父亲未检测到此变异。全外显子组测序发现患儿及其父亲均携带
ALDH5A1基因片段缺失(chr6：24 403 265-24 566 986)。
结论:ALDH5A1基因c.1529C>T变异及缺失是患儿的致病原因。全外显子组测序能同时检测碱基变异和基因片段缺失，为患儿的诊断和遗传咨询提供依据。
文献关键词：
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症;ALDH5A1基因
;全外显子组测序;4-羟基丁酸;基因变异
中图分类号：
作者姓名：
闫单单;徐晓薇;王学韬;张新杰;支秀芳;王洪;张玉琴;舒剑波
作者机构：
天津市儿童医院（天津大学儿童医院），天津 300134;天津市儿科研究所，天津 300134;天津市儿童出生缺陷防治重点实验室，天津 300134
文献出处：
引用格式：
[1]闫单单;徐晓薇;王学韬;张新杰;支秀芳;王洪;张玉琴;舒剑波-.一例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的基因变异分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(02):216-221
A类：
ALDH5A1,1529C,S510F,琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症
B类：
一例,缺陷症,基因变异,变异分析,遗传学病因,其父,血样,Sanger,全外显子组测序,变异位点,致病性,纯合变异,杂合,父亲,未检,chr6,致病原因,同时检测,碱基,遗传咨询,基丁,丁酸
AB值：
0.210446
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