典型文献
婴儿细胞色素P450氧化还原酶缺陷症1例
文献摘要：
本文报道1例细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（cytochrome P450 oxidoreductase deficiency，PORD）患儿的诊治过程。患儿，男，38日龄，生后10 d出现鼻塞、吃奶费力、体重增长不满意，收入山东大学附属儿童医院，体格检查示：额缝早闭、手足畸形，外生殖器未见异常；实验室检查：血清促肾上腺皮质激素水平轻度升高、皮质醇水平降低。全外显子组测序结果示，患儿
POR基因存在c.1370G>A（p.R457H）纯合变异，确诊为PORD。本例提示骨骼畸形合并外生殖器畸形和/或肾上腺皮质激素异常是PORD重要的诊断线索。
文献关键词：
Antley-Bixler综合征表型;细胞色素P450酶系统;婴儿
中图分类号：
作者姓名：
张琼琼;刘兴锋;董梦园;李晓梅;李晓莺
作者机构：
山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）新生儿科，济南 250022
文献出处：
引用格式：
[1]张琼琼;刘兴锋;董梦园;李晓梅;李晓莺-.婴儿细胞色素P450氧化还原酶缺陷症1例)[J].中华围产医学杂志,2022(12):971-974
A类：
PORD,手足畸形,1370G,R457H,Antley,Bixler
B类：
婴儿,细胞色素,P450,氧化还原酶,缺陷症,cytochrome,oxidoreductase,deficiency,诊治过程,日龄,鼻塞,吃奶,费力,体重增长,山东大学,儿童医院,体格检查,外生殖器,未见异常,实验室检查,促肾上腺皮质激素,激素水平,皮质醇,平降,全外显子组测序,纯合变异,本例,骨骼畸形,形合,生殖器畸形,断线,酶系统
AB值：
0.327807
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