典型文献
嵌合型8号三体综合征1例并文献复习
文献摘要：
8号三体综合征是一种比较罕见的染色体异常性疾病,目前的临床病例报道中的以产后嵌合型8号三体为主,约占2/3以上,新生儿中的发病率约1/25000～1/50000,且男性:女性约为5:1[1,2].细胞嵌合比例与临床严重程度并不相关,偶有核型为纯合型8号三体,临床表型正常,仅表现为生殖障碍的病例报道,其中确切机制尚未明了[3].由于较大的遗传异质性和临床表型变异度,给产前诊断、遗传咨询和预后风险评估带来一定的困扰.本研究通过回顾性分析1例经我院遗传实验室诊断为嵌合型8号三体综合征的临床资料,并对过往相关文献进行复习,总结8号三体综合征的细胞遗传学特点与临床特征的相关性,旨在提高对嵌合型8号三体综合征的认识,以期有助于嵌合型8号三体综合征的产前诊断、遗传咨询和预后风险评估.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
明盛金;黄瑶;刘慧娴
作者机构：
梧州市工人医院检验科,广西梧州,543001;梧州市工人医院内分泌科,广西梧州,543001;梧州市工人医院超声科,广西梧州,543001
文献出处：
引用格式：
[1]明盛金;黄瑶;刘慧娴-.嵌合型8号三体综合征1例并文献复习)[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2022(04):57-61
A类：
B类：
嵌合型,三体,文献复习,染色体异常,异常性,病例报道,新生儿,临床严重程度,不相关,核型,临床表型,切机,遗传异质性,表型变异,变异度,产前诊断,遗传咨询,预后风险,我院,实验室诊断,过往,细胞遗传学
AB值：
0.289114
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