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类固醇生成因子-1基因突变及其相关临床表型研究进展
文献摘要：
类固醇生成因子(SF-1，NR5A1)是在性腺及肾上腺发育过程中起关键调控作用的转录因子。NR5A1基因突变是性发育异常(disorders of sex development，DSD)常见病因之一，目前临床报道的病例多为杂合突变。该基因突变患者临床表型复杂，早期报道的患者表现为不同程度的46，XY性腺发育不良，近年发现该基因突变与男性无精症或女性的卵巢早衰有关，多数患者无肾上腺皮质功能不全。目前认为患者临床表型异质性，可能与不同基因突变对转录活性的功能影响、下游靶基因(如SOX9等)基因剂量效应以及寡基因突变等的遗传背景等相关。通过对NR5A1突变的基因型和相关表型开展研究，有助于人们深入理解性腺发育的过程及其调控机制。
文献关键词：
性发育异常;46，XY性发育异常;类固醇生成因子1;NR5A1突变
中图分类号：
作者姓名：
刘雪萌;乔洁
作者机构：
上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科，上海 200011
文献出处：
引用格式：
[1]刘雪萌;乔洁-.类固醇生成因子-1基因突变及其相关临床表型研究进展)[J].中华内分泌代谢杂志,2022(02):165-169
A类：
寡基因
B类：
类固醇,生成因子,基因突变,临床表型,SF,NR5A1,性发育异常,disorders,sex,development,DSD,常见病,临床报道,杂合突变,XY,性腺发育不良,无精症,卵巢早衰,肾上腺皮质功能不全,表型异质性,转录活性,功能影响,靶基因,SOX9,剂量效应,遗传背景,基因型,理解性,调控机制
AB值：
0.326127
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