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先天性类脂质性肾上腺增生症的研究进展
文献摘要：
先天性类脂质性肾上腺增生症(CLAH)是先天性肾上腺增生症(CAH)中最为严重的一种类型,主要是由类固醇生成急性调控蛋白(StAR)基因和编码胆固醇侧链裂解酶(P450scc)基因突变引起,是一种常染色体隐形遗传疾病.典型的CLAH多在患儿出生不久后即出现失盐及肾上腺功能不全的症状,如脱水、低钠血症、高钾血症等,同时合并有性发育障碍、皮肤色素沉着,治疗上多以对症治疗及皮质激素治疗为主,若不及时治疗,有可能出现肾上腺危象,危及患者生命.目前CLAH具体发病机制不详,本文主要就CLAH、StAR、P450scc及三者之间的联系予以综述,以期为CLAH的研究进展提供参考依据.
文献关键词：
先天性类脂质性肾上腺增生症;类固醇生成急性调控蛋白;编码胆固醇侧链裂解酶;肾上腺功能不全;类固醇激素
中图分类号：
作者姓名：
荣柳萍
作者机构：
遵义医科大学第五附属(珠海)医院儿科,广东 珠海 519100
文献出处：
引用格式：
[1]荣柳萍-.先天性类脂质性肾上腺增生症的研究进展)[J].海南医学,2022(16):2153-2157
A类：
先天性类脂质性肾上腺增生症,CLAH,先天性肾上腺增生症,编码胆固醇侧链裂解酶
B类：
CAH,类固醇生成急性调控蛋白,StAR,P450scc,基因突变,常染色体,隐形遗传,遗传疾病,不久,肾上腺功能不全,低钠血症,高钾血症,有性,性发育障碍,皮肤色素沉着,对症治疗,皮质激素,激素治疗,肾上腺危象,不详,类固醇激素
AB值：
0.193509
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