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植物固醇血症1例患者血小板及肠道菌群改变
文献摘要：
植物固醇血症（STSL）作为一种罕见病，其临床表现异质性大，极易漏诊、误诊。STSL经常被误诊为免疫性血小板减少症、Evans综合征或自身免疫性疾病继发的血小板减少，并接受类固醇或脾切除术等错误的治疗方案，导致未经及时有效的救治从而引起致命并发症的发生。本文报道1例伴ABCG8基因突变的STSL，43岁女性患者，主诉阴道异常出血，外院血常规显示血小板减少（9×10
9/L），大血小板比例为71.9%，给予激素、丙种球蛋白冲击治疗后，疗效欠佳。给予血小板促生成素治疗1周后，血小板升至正常，但巨大血小板比例仍高。同时患者自诉头晕、头痛，头颅磁共振增强成像提示为急性脑梗死可能。本例患者眼睑部可见黄色瘤，自幼鼻出血、皮肤黏膜易瘀斑、自月经来潮后月经量多，血脂分析及基因结果诊断明确。给予患者依折麦布为主的降脂方案，明显改善了患者血小板高反应性和肠道菌群稳态，目前病情稳定。提示血小板减少症患者外周血涂片巨大血小板比例明显增高、伴口形红细胞增多，应结合病史及血脂检查，以明确病因，及时有效救治。
文献关键词：
植物固醇血症;基因;血小板;肠道菌群
中图分类号：
作者姓名：
彭真萍;李佳明;丁秋兰;王学锋
作者机构：
上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科，上海 200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科，上海 200025
文献出处：
引用格式：
[1]彭真萍;李佳明;丁秋兰;王学锋-.植物固醇血症1例患者血小板及肠道菌群改变)[J].中华内科杂志,2022(12):1360-1362
A类：
植物固醇血症,STSL
B类：
肠道菌群,罕见病,易漏诊,误诊,免疫性血小板减少症,Evans,自身免疫性疾病,类固醇,脾切除术,致命,ABCG8,基因突变,女性患者,主诉,阴道,外院,血常规,10
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AB值：
0.345607
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