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SOX2基因新发变异致综合征型小眼畸形3型合并生长激素缺乏症1例病例报告
文献摘要：
1 病例资料
男,汉族,3岁5月龄时因"发现身材矮小1年"于江西省儿童医院(我院)内分泌遗传代谢科就诊.患儿系G2P2,足月剖宫产,出生体重2600 g,身长50 cm,无窒息抢救史.母亲自述孕期各项检测正常,否认孕期药物、放射性物质接触史.生后母乳喂养,13月龄能独坐,17月龄能爬, 30月龄能独走.患儿哥哥智力发育正常.患儿父母非近亲结婚,否认家族相关遗传病史和家族性肿瘤病史.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
黄仁昊;杨利;杨玉;冯亚琴;谢理玲;张东光;邹海英
作者机构：
江西省儿童医院,江西省儿童遗传代谢性疾病临床研究中心内分泌遗传代谢科 南昌,330000;南昌大学儿科医学院 南昌,330000
文献出处：
引用格式：
[1]黄仁昊;杨利;杨玉;冯亚琴;谢理玲;张东光;邹海英-.SOX2基因新发变异致综合征型小眼畸形3型合并生长激素缺乏症1例病例报告)[J].中国循证儿科杂志,2022(04):316-318
A类：
B类：
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AB值：
0.537961
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