典型文献
CACNA1A基因相关神经系统疾病谱研究进展
文献摘要：
CACNA1A基因编码电压门控钙通道的孔道形成蛋白，在中枢神经系统具有重要功能，该基因突变可导致多种神经系统疾病，包括家族性偏瘫型偏头痛1型、脊髓小脑共济失调6型、发作性共济失调2型和婴儿早发癫痫性脑病42型，少数患者可见上述表型的重叠。现综述总结上述疾病表型的临床特点及 CACNA1A基因的变异特点。
文献关键词：
偏瘫型偏头痛;脊髓小脑共济失调;发作性共济失调;癫痫性脑病
中图分类号：
作者姓名：
刘明;丁昌红
作者机构：
国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院神经内科，北京 100045
文献出处：
引用格式：
[1]刘明;丁昌红-.CACNA1A基因相关神经系统疾病谱研究进展 )[J].中华实用儿科临床杂志,2022(10):787-790
A类：
家族性偏瘫型偏头痛
B类：
CACNA1A,神经系统疾病,疾病谱,基因编码,电压门控钙通道,孔道,成蛋白,中枢神经系统,重要功能,基因突变,脊髓小脑共济失调,发作性共济失调,婴儿,早发癫痫性脑病,结上,临床特点
AB值：
0.213626
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