典型文献
基因报告重新解读确诊的白质消融性白质脑病1例
文献摘要：
白质消融性白质脑病（VWM）是最常见的遗传性儿童白质脑病之一，其致病基因已被证实为EIF2B基因。本病以慢性进行性神经功能恶化伴小脑性共济失调为特征，痉挛性瘫痪通常不明显，智能减退也相对较轻。VWM的一个典型临床特点是应激（如发热、轻微创伤和急性惊吓）引起神经功能的严重恶化。头颅磁共振成像具有诊断价值，脑白质呈弥漫性“消融”模式。VWM起病可为胎儿期至成人的任何年龄，临床表型差异大，基因诊断是VWM诊断的“金标准”。文中报道1例病程长达17年的女性VWM患者，曾因低血清铜蓝蛋白被误诊为肝豆状核变性，经重新解读全外显子基因检测，最终确诊为VWM，值得临床医生警惕和思考。
文献关键词：
白质脑病;共济失调;肝豆状核变性;全外显子测序
中图分类号：
作者姓名：
李敏;吴梦丽;白雅;张志军;胡耿瑶;刘学东;邓艳春
作者机构：
空军军医大学西京医院神经内科，西安710032
文献出处：
引用格式：
[1]李敏;吴梦丽;白雅;张志军;胡耿瑶;刘学东;邓艳春-.基因报告重新解读确诊的白质消融性白质脑病1例)[J].中华神经科杂志,2022(07):738-742
A类：
B类：
新解,白质消融性白质脑病,VWM,遗传性,致病基因,EIF2B,本病,神经功能恶化,小脑性共济失调,调为,痉挛性瘫痪,智能减退,较轻,临床特点,微创,惊吓,头颅磁共振成像,诊断价值,脑白质,弥漫性,起病,胎儿,何年,临床表型,表型差异,基因诊断,金标准,中报,长达,低血清,铜蓝蛋白,误诊,肝豆状核变性,基因检测,临床医生,全外显子测序
AB值：
0.359945
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
