典型文献
误诊为神经精神性狼疮的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变1例报告
文献摘要：
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditary dif-fuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种常染色体显性遗传性疾病,由Axelsson等人于1984年首次报道,可导致成人期认知障碍、行为或情绪改变、瘫痪、帕金森综合征和癫痫发作[1 ].HDLS临床表现多样、个体差异大,易误诊为其他疾病.2012年,集落刺激因子1 受体(CSF1R)基因被确定为HDLS的唯一致病基因[2],之后通过CSF1 R基因检测确诊的HDLS病例相继被报道.本文报道 1 例遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变,临床诊断过程曲折,现将患者的临床资料及相关文献复习报道如下.
文献关键词：
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变;神经精神性狼疮;集落刺激因子1受体;脑血管病
中图分类号：
作者姓名：
张金英;叶励超
作者机构：
福建医科大学附属第二医院,福建 泉州362000
文献出处：
引用格式：
[1]张金英;叶励超-.误诊为神经精神性狼疮的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变1例报告)[J].中风与神经疾病杂志,2022(06):544-545
A类：
Axelsson
B类：
误诊,神经精神性狼疮,遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变,hereditary,dif,fuse,leukoencephalopathy,spheroids,HDLS,常染色体显性遗传,遗传性疾病,首次报道,成人期,认知障碍,瘫痪,帕金森综合征,癫痫发作,个体差异,集落刺激因子,CSF1R,致病基因,基因检测,诊断过程,文献复习,脑血管病
AB值：
0.255239
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