典型文献
转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的临床特点(附1例报告)
文献摘要：
目的 探讨转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变引起的转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)的临床特点.方法 回顾性分析1例TTR-FAP患者的临床资料,并进行文献复习.结果 本例为66岁男性,首发症状为反复腹泻及性功能障碍,随后出现四肢远端麻木无力,伴有心脏、肾脏、声带等多器官受累.基因分析示TTR基因外显子4杂合致病突变TTR c.349G>T p.Ala117Ser.结论 TTR-FAP可出现神经系统、心脏、眼、肾脏等多系统受累的临床表现,需结合组织活检和基因检测进行诊断.
文献关键词：
家族性淀粉样多发性神经病;转甲状腺素蛋白;Ala117Ser突变
中图分类号：
作者姓名：
吴迪;葛剑青
作者机构：
210029 南京医科大学附属脑科医院神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]吴迪;葛剑青-.转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的临床特点(附1例报告))[J].临床神经病学杂志,2022(04):301-303
A类：
家族性淀粉样多发性神经病,Ala117Ser
B类：
转甲状腺素蛋白,白相,临床特点,TTR,基因突变,FAP,文献复习,本例,首发症状,性功能障碍,四肢,远端,麻木,无力,有心,声带,基因分析,外显子,杂合,致病突变,349G,可出,多系统受累,活检,基因检测
AB值：
0.246428
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
