典型文献
Danon病三例
文献摘要：
目的 总结Danon病患者的临床表现、实验室检查结果和骨骼肌的组织病理学特点.方法 对3例Danon病患者的临床资料进行总结分析.结果 3例患者均为男性,2例患者主要症状为心脏受累表现,1例患者感四肢力弱,其他症状包括消瘦、视力下降、学习成绩差等.3例患者肌肉病理显示肌纤维内自噬空泡及嗜碱性物质沉积.基因检测发现3例患者溶酶体膜相关蛋白-2(1ysosome-associated membrane protein-2,LAMP2)基因存在半合子突变.结论 Danon病主要表现为青少年起病的心肌病,预后差.对有心肌病和肌酸激酶升高的患者建议肌肉活检,肌肉病理对诊断和鉴别诊断有意义.
文献关键词：
Danon病;溶酶体膜相关蛋白-2;基因;突变
中图分类号：
作者姓名：
王敏;卢岩;邸丽;徐敏;陈海;栾沁榕;朵建英;笪宇威
作者机构：
100053北京,首都医科大学宣武医院神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]王敏;卢岩;邸丽;徐敏;陈海;栾沁榕;朵建英;笪宇威-.Danon病三例)[J].脑与神经疾病杂志,2022(06):376-379
A类：
Danon,1ysosome
B类：
三例,实验室检查,骨骼肌,组织病理学,病理学特点,主要症状,心脏受累,四肢,消瘦,视力下降,学习成绩,肌肉病理,肌纤维,自噬,空泡,碱性物质,基因检测,溶酶体,associated,membrane,protein,LAMP2,合子,起病,心肌病,有心,肌酸激酶,肌肉活检,诊断和鉴别诊断
AB值：
0.379452
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