典型文献
成年糖原累积病Ⅰa型终末期一家系报道
文献摘要：
例1.先证者(Ⅲ2),男,22岁,因"呼吸困难11个月余,加重6 h"于2020年7月入院.自6岁始间断鼻衄,12岁始生长迟缓,同年患"痛风".近1年多次住院,检查示重度贫血和代谢性酸中毒,肌酐自首次入院109 μmol/L开始进行性升高,未规律用药.有身材矮小、肝大家族史.查体:身高130 cm,体质量30 kg,娃娃脸面容,全身皮肤可见多处痛风石沉积.腹部膨隆,肝肋下10 cm.血气分析示 pH 7. 171,PaO266. 9 mmHg, HCO3- 8. 0 mmol/L,乳酸4. 3 mmol/L;BNP 1404. 77 pg/ml,Hb 65 g/L,白蛋白27. 72 g/L,ALT 11 U/L,血钙1. 35 mmol/L,血糖 3. 68 mmol/L, SCr 351 μmol/L, UA 860 μmol/L, TG 16. 82 mmol/L;尿蛋白( + + +).腹部CT:肝脏体积增大,肝内多发低、稍低密度灶(提示肝腺瘤),右侧第7肋骨骨折.基因检测证实G6PC基因c. 648G>T纯合突变,确诊为糖原累积病( GSD)Ⅰa型.给予"生玉米淀粉"口服及"利尿、纠酸、补钙"等治疗,患者于确诊后1个月内死亡.
文献关键词：
糖原累积病Ⅰa型;终末期;成年家系;诊断;治疗
中图分类号：
作者姓名：
王亮;李华峰;王秋灵;唐与晓;陈述林
作者机构：
264000 山东省烟台,青岛大学附属烟台毓璜顶医院内分泌科
文献出处：
引用格式：
[1]王亮;李华峰;王秋灵;唐与晓;陈述林-.成年糖原累积病Ⅰa型终末期一家系报道)[J].疑难病杂志,2022(02):198-199
A类：
PaO266,648G,成年家系
B类：
糖原,积病,终末期,先证者,呼吸困难,月余,月入,鼻衄,生长迟缓,重度贫血,代谢性酸中毒,肌酐,自首,规律用药,有身,身材矮小,大家族,家族史,查体,娃娃脸,脸面,面容,多处,痛风石,血气分析,mmHg,HCO3,BNP,pg,ml,Hb,ALT,血钙,SCr,UA,尿蛋白,肝脏体积,肝内,稍低,肝腺瘤,肋骨骨折,基因检测,G6PC,纯合突变,GSD,玉米淀粉,利尿,补钙
AB值：
0.470475
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