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新TMEM67基因突变致眼-脑-肝-肾综合征的诊断及家系研究
文献摘要：
目的 探讨眼-脑-肝-肾综合征(COACH综合征)的临床及家系特点.方法 以1例COACH综合征患者(先证者)及其3代内家系成员作为研究对象,收集先证者的临床资料[包括病史、体格检查、肝功能、肝脏弹力纤维检测、眼部学相干断层成像(OCT)检查、颅脑磁共振成像(MRI)检查等]及其3代内家系成员的病史及体格检查,分别取先证者及其3代内家系成员外周血各2 mL,采用全外显子组捕获测序技术进行基因测序.结果 先证者有智力发育落后、并趾畸形、先天性肝纤维化(CHF)、眼部视网膜外层结构缺损,MRI呈现典型的"磨牙征"和"蝙蝠征";先证者大舅幼年发热后出现智力发育落后,余家属无类似症状;基因测序检测出先证者8号染色体跨膜蛋白67基因(TMEM67)c.725A>G(p.N242S)和c.1288+1 G>A(splicing)双重杂合突变,其中c.725A>G(p.N242S)突变为父系遗传、为已有报道的突变,c.1288+1 G>A(splicing)突变为母系遗传、为新发现的致病突变.结论 确诊患儿为COACH综合征,并诊断其家系遗传特点为常染色体隐性遗传,同时检测出COACH综合征新TMEM67突变位点.
文献关键词：
纤毛病;COACH综合征;TMEM67基因突变;磨牙征;先天性肝纤维化;眼部结构缺失;智力发育落后
中图分类号：
作者姓名：
杨灿;金皎
作者机构：
贵州医科大学附属医院 儿科血液专科,贵州 贵阳 550001;贵州医科大学 临床医学院,贵州 贵阳 550001
文献出处：
引用格式：
[1]杨灿;金皎-.新TMEM67基因突变致眼-脑-肝-肾综合征的诊断及家系研究)[J].贵州医科大学学报,2022(12):1453-1458
A类：
TMEM67,725A,N242S,1288+1,眼部结构缺失
B类：
基因突变,家系研究,COACH,先证者,内家,体格检查,肝功能,脏弹,弹力纤维,纤维检测,相干,断层成像,OCT,颅脑磁共振成像,员外,全外显子组,基因测序,智力发育落后,并趾畸形,先天性肝纤维化,CHF,视网膜,外层,磨牙征,蝙蝠,大舅,幼年,余家,家属,跨膜蛋白,splicing,杂合突变,父系遗传,母系,新发现,致病突变,其家,家系遗传,遗传特点,常染色体隐性遗传,同时检测,突变位点,纤毛病
AB值：
0.278296
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