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Potocki-Lupski综合征一例报道并文献分析
文献摘要：
Potocki-Lupski综合征是一种罕见的基因疾病,是由于17p11.2微重复所致,主要临床表现为智力低下、发育迟缓、睡眠障碍、喂养困难、肌张力减退、行为异常(如多动、自闭症)、特殊面容等.本文报道1例联合应用基因组测序和染色体微阵列技术(CMA)进行检测,发现17p11.2微重复病例,并探讨其临床表现和发病机制.
文献关键词：
Potocki-Lupski综合征;17p11.2;发育迟缓
中图分类号：
作者姓名：
翟豪强;高彦荣;黄金
作者机构：
中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院小儿科,河南 郑州 450000
文献出处：
引用格式：
[1]翟豪强;高彦荣;黄金-.Potocki-Lupski综合征一例报道并文献分析)[J].罕少疾病杂志,2022(04):18-19
A类：
Potocki,Lupski
B类：
一例,17p11,微重复,主要临床表现,智力低下,发育迟缓,睡眠障碍,喂养困难,肌张力,减退,自闭症,特殊面容,联合应用,基因组测序,染色体微阵列技术,CMA
AB值：
0.30172
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