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染色体核型分析联合CNV-Seq检测在高龄孕妇产前诊断中的临床应用
文献摘要：
目的 探讨染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)检测在高龄孕妇羊水产前诊断中的临床应用价值.方法 对2018年1月—2020年1月南京医科大学第一附属医院的368例产前诊断高龄孕妇进行分析,统计产妇的羊水细胞染色体核型结果、CNV-Seq检测结果.结果 368例高龄孕妇中染色体核型检出结果异常30例,异常检出率8.2％(30/368),其中21三体7例,18三体2例,性染色体数目异常8例,嵌合体4例,染色体平衡变异6例,染色体不平衡易位变异3例.CNV-Seq检出结果异常40例,异常检出率10.9％(40/368),其中21三体7例,18三体2例,性染色体数目异常8例,嵌合体4例,≥10 Mb大片段缺失重复3例,<10Mb且致病性CNVs3例,可能致病性CNVs3例,临床意义未明CNVs10例.CNV-seq检测对染色体核型分析异常结果中的6例染色体平衡变异未检出,其余24例异常均检出,此外CNV-seq额外检测出6例致病性及可能致病性CNVs,占比1.6％(6/368).结论 染色体核型分析联合染色体拷贝数变异检测,可提高染色体异常检出率,两种方法各自有独特的优势,染色体核型分析可比较直观地检测出染色体结构变异,而CNV-Seq可检测出染色体微缺失微重复.
文献关键词：
高龄;产前诊断;染色体核型分析;CNV-Seq
中图分类号：
作者姓名：
唐艳;卢守莲;王珏
作者机构：
南京医科大学第一附属医院产科产前诊断中心,江苏南京 210029
文献出处：
引用格式：
[1]唐艳;卢守莲;王珏-.染色体核型分析联合CNV-Seq检测在高龄孕妇产前诊断中的临床应用)[J].系统医学,2022(15):164-168
A类：
CNVs3,CNVs10
B类：
染色体核型分析,Seq,高龄孕妇,妇产,产前诊断,基因组拷贝数变异测序,临床应用价值,南京医科大学,产妇,羊水细胞染色体核型,检出结果,三体,性染色体数目异常,嵌合体,平衡易位,大片,失重,10Mb,致病性,seq,未检,外检测,染色体拷贝数变异,变异检测,染色体异常,自有,染色体结构变异,染色体微缺失,微重复
AB值：
0.181547
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