典型文献
以听力下降为首发症状的MELAS综合征1例
文献摘要：
线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合征( Mito-chondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是一种母系遗传疾病[1].它由线粒体DNA突变引起,进而引发线粒体功能障碍导致的多系统代谢性疾病[2].MELAS以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床表现.临床症状和实验室检查对诊断有重要帮助,确诊主要依靠肌肉活检和基因检测[3].目前,已报告超过30个线粒体DNA( mtDNA)基因位点突变可导致 MELAS.最常见的基因突变是位点 m. 3243A>G,占MELAS病例的80％以上[3-4].本文报道了1例在我院确诊为MELAS的患者,观察其临床表现、影像学改变及预后情况.
文献关键词：
线粒体脑肌病;MELAS;听力下降
中图分类号：
作者姓名：
葛小旭;杨海锋;顾俊
作者机构：
江苏省如东县人民医院神经内科 226400
文献出处：
引用格式：
[1]葛小旭;杨海锋;顾俊-.以听力下降为首发症状的MELAS综合征1例)[J].医学理论与实践,2022(23):4070-4071,4091
A类：
B类：
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AB值：
0.463891
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