典型文献
两例颗粒角膜营养不良患者临床特征及基因突变分析
文献摘要：
目的 分析两例颗粒状角膜营养不良(GCD)中年女性患者的临床特征及利用高通量测序结合PCR测序鉴定其基因突变位点.方法 结合两名患者典型临床表现及眼前段照相结果对临床特征进行分析,并对其外周血进行目标序列捕获高通量测序技术结合PCR测序鉴定基因突变位点.结果 两名患者临床表现为反复发生的角膜刺激症状伴视力下降,眼前段照相显示角膜基质层颗粒状或雪花状混浊,患者外周血基因测序发现TGFBI基因上分别存在c.1663C>T:p.R555W及c.371G>A:p.R124杂合位点突变.结论 两名颗粒状角膜营养不良患者均表现为角膜刺激症状,该疾病分别由TGFBI基因的c.1663C>T:p.R555W及c.371G>A:p.R124位点杂合突变导致,基因检测分别诊断为GCD1型及GCD2型.
文献关键词：
颗粒状角膜营养不良;基因突变;TGFBI基因
中图分类号：
作者姓名：
李瑾;旷龙昊;王婷;黄滔;闫晓河
作者机构：
暨南大学第二临床医学院 广东 深圳 518000;暨南大学附属深圳眼科医院眼底病科 广东 深圳 518040
文献出处：
引用格式：
[1]李瑾;旷龙昊;王婷;黄滔;闫晓河-.两例颗粒角膜营养不良患者临床特征及基因突变分析)[J].罕少疾病杂志,2022(03):19-20,25
A类：
颗粒状角膜营养不良,1663C,R555W,371G,R124,GCD1,GCD2
B类：
两例,突变分析,中年女性,女性患者,基因突变位点,两名,眼前段,其外,目标序列,高通量测序技术,技术结合,角膜刺激,视力下降,角膜基质,基质层,雪花,花状,混浊,基因测序,TGFBI,别存,位点突变,杂合突变,基因检测
AB值：
0.195599
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