典型文献
Barth综合征两兄弟及其TAZ基因新突变
文献摘要：
目的 分析2例TAZ基因新突变导致的Barth综合征患者的临床特点,探讨代谢性心肌病的防控及急性代谢危象诱发因素、生化诊断、治疗及预防.方法 分析2例Barth综合征患者临床资料.结果 哥哥出生时正常,运动发育落后,迁延性腹泻.10个月时注射疫苗,次日起反应差,嗜睡,拒奶,手脚浮肿,呼吸困难,检查发现心脏扩大、心力衰竭,6天后夭折.弟弟亦运动发育落后,体重不增.3个月时接种百白破疫苗,24小时后发热,无力.血液中性粒细胞显著降低,肌酸激酶及同工酶轻度升高.心脏彩色超声检查显示左心室心肌肥厚,左室心尖肌小梁显著增多.尿有机酸分析发现3-甲基戊烯二酸升高.家系全外显子基因分析,两兄弟X染色体TAZ基因c.221A>C突变,为未报道的错义突变,来源于其母亲,确诊为Barth综合征.弟弟经中链脂肪酸、辅酶Q10、左卡尼汀、酒石酸美托洛尔等治疗,病情显著好转.结论 Barth综合征是导致心肌病的遗传代谢病,感染、疲劳、接种疫苗等应激刺激可能诱发潜在Barth综合征患者的代谢危象.
文献关键词：
遗传代谢病;Barth综合征;心肌病;TAZ基因;疫苗接种
中图分类号：
作者姓名：
许蓓;宋金青;刘怡;金颖;张尧;张立红;杨艳玲
作者机构：
河北省保定市第一中心医院普儿科 ,河北保定 071000;北京大学第一医院儿科 ,北京 100034
文献出处：
引用格式：
[1]许蓓;宋金青;刘怡;金颖;张尧;张立红;杨艳玲-.Barth综合征两兄弟及其TAZ基因新突变)[J].罕少疾病杂志,2022(11):1-3
A类：
代谢危象,221A
B类：
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AB值：
0.353018
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