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一个甲基丙二酸血症家系致病基因的遗传学研究
文献摘要：
目的 对一个甲基丙二酸血症家系进行相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其可能的发病原因.方法 采用二代测序(next generation sequencing,NGS)方法对该家系胎儿样本进行目标序列靶向捕获测序技术(targeting sequencing,TS)检测,检出可疑致病位点后再结合PCR和Sanger测序,在家系内进行遗传共分离验证以及反转录PCR验证.结果 检测到先证者胎儿在MUT基因上携带母源性c.753+1 delinsTGGTTATT变异和父源性c.911+1 G>C变异,该家系符合常染色体隐性遗传的遗传规律,而MUT基因是甲基丙二酸血症的常见致病基因,两处变异可以导致MUT基因转录本的异常.结论 MUT基因是该家系的可能致病基因,二代测序结合Sanger测序可以快速准确地对甲基丙二酸血症家系进行基因诊断,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供可靠方法和依据.
文献关键词：
甲基丙二酸血症;MUT基因;目标序列靶向捕获测序技术;剪切突变
中图分类号：
作者姓名：
詹瑛;王斌;王宏;邢海星;张建芳;冯云云
作者机构：
解放军63750部队医院妇产科,西安 710043;空军军医大学第一附属医院妇产科;西安市大兴医院妇产科
文献出处：
引用格式：
[1]詹瑛;王斌;王宏;邢海星;张建芳;冯云云-.一个甲基丙二酸血症家系致病基因的遗传学研究)[J].山西医科大学学报,2022(04):480-484
A类：
目标序列靶向捕获测序技术,753+1,delinsTGGTTATT,911+1
B类：
甲基丙二酸血症,家系,致病基因,遗传学研究,基因突变,突变分析,发病原因,二代测序,next,generation,sequencing,NGS,胎儿,targeting,TS,可疑,病位,Sanger,先证者,MUT,常染色体隐性遗传,遗传规律,两处,基因转录,转录本,快速准确,基因诊断,遗传咨询,产前诊断,剪切突变
AB值：
0.245637
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