典型文献
PATL2复合杂合变异致卵母细胞成熟障碍
文献摘要：
目的 探讨1例原发不孕伴卵母细胞成熟障碍患者的遗传学病因.方法 对患者DNA进行全外显子组测序(WES),对WES检测到的阳性位点进行Sanger测序验证,并对该位点进行生物学信息分析.结果 WES检测到患者PATL2第14和13外显子c.1374A>G(p.Ile458Met)及c.1289_1291delTCC(p.Leu430del)的复合杂合变异,母亲携带c.1289_1291delTCC(p.Leu430del)杂合变异,父亲携带c.1374A>G(p.Ile458Met)的杂合变异.结论 患者PATL2复合杂合变异可能是其卵母细胞成熟障碍而不孕的遗传学病因.
文献关键词：
PATL2基因;卵母细胞成熟障碍
中图分类号：
作者姓名：
霍明珠;张轶乐;徐家伟;史昊;刘益栋;牛文彬
作者机构：
郑州大学第一附属医院 生殖医学中心 河南省生殖与遗传重点实验室,河南 郑州450052
文献出处：
引用格式：
[1]霍明珠;张轶乐;徐家伟;史昊;刘益栋;牛文彬-.PATL2复合杂合变异致卵母细胞成熟障碍)[J].基础医学与临床,2022(01):51-55
A类：
PATL2,1374A,Ile458Met,1291delTCC,Leu430del
B类：
复合杂合变异,卵母细胞成熟障碍,发不,不孕,遗传学病因,全外显子组测序,WES,Sanger,该位,生物学信息分析,父亲
AB值：
0.12166
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