典型文献
TCOF1影响Treacher Collins综合征发生发展的研究进展
文献摘要：
Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS;OMIM number 154500),是一种以常染色体显性遗传为主的先天颅面畸形疾病,其发病机制复杂.细胞质核糖体生物发生因子1(treacle ribosome biogenesis factor 1,TCOF1)是其最初的致病基因.文章结合了近年来的研究论文,介绍TCOF1编码的蛋白Treacle的结构功能及TCOF1基因在TCS中的突变情况,罗列了TCOF1介导TCS的发生发展的信号通路.并且详细介绍了TCOF1调控端粒复制、DNA损伤应答(DNA damage response,DDR)的过程以及TCOF1和p53之间的关系.最后围绕TCOF1对TCS及相关疾病的治疗提出了展望.
文献关键词：
细胞质核糖体生物发生因子1;端粒复制;DNA损伤应答;Treacher Collins综合征
中图分类号：
作者姓名：
金加孛;李新铭;何简;金晓锋
作者机构：
宁波大学医学院生物化学与分子生物系, 浙江省病理生理学技术研究重点实验室 浙江省宁波市, 315211
文献出处：
引用格式：
[1]金加孛;李新铭;何简;金晓锋-.TCOF1影响Treacher Collins综合征发生发展的研究进展)[J].医学分子生物学杂志,2022(01):90-96
A类：
treacle,Treacle,端粒复制
B类：
TCOF1,Treacher,Collins,征发,syndrome,TCS,OMIM,number,常染色体显性遗传,传为,细胞质,核糖体,生物发生,ribosome,biogenesis,致病基因,研究论文,结构功能,罗列,damage,response,DDR,p53,相关疾病
AB值：
0.281504
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