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斑马鱼小头震颤突变体mise的鉴定与基因定位
文献摘要：
目的 以自发突变导致的小头、震颤(microcephaly and seizure,mise)斑马鱼为模型,研究其遗传方式和突变基因定位.方法 通过比较正常和突变体斑马鱼的头宽和眼球面积,鉴定突变体的小头小眼性状;通过构建家系确定突变遗传方式.对极端表型群体进行基因组重测序,随后利用分离群体分组分析(bulked segregation analysis,BSA)和竞争性等位基因特异性PCR(kompetitive allele specific PCR,KASP),一代测序等方法获得突变基因定位.结果 与野生型相比,突变体mise受精后3 d(3 days post fertilization,3 dpf)表现为小头小眼震颤表型.经基因定位及验证明确与表型相关的突变基因为terfa.结论 本研究通过全基因组重测序结合连锁分析的方法快速定位突变基因,可为斑马鱼突变体的基因定位提供参考,为神经系统发育异常的相关基因功能分析奠定基础.
文献关键词：
斑马鱼;小头畸形;基因定位
中图分类号：
作者姓名：
何嘉玲;王天奇;暴国;张长勇;李楠;孙德明
作者机构：
国家卫生健康委科学技术研究所实验动物中心,北京 100081
文献出处：
引用格式：
[1]何嘉玲;王天奇;暴国;张长勇;李楠;孙德明-.斑马鱼小头震颤突变体mise的鉴定与基因定位)[J].中国比较医学杂志,2022(08):48-56
A类：
terfa
B类：
斑马鱼,震颤,突变体,mise,基因定位,自发突变,microcephaly,seizure,遗传方式,突变基因,较正,头宽,眼球,球面,小眼,家系,对极,分离群体,bulked,segregation,analysis,BSA,竞争性,等位基因,因特,kompetitive,allele,specific,KASP,一代测序,野生型,受精,days,post,fertilization,dpf,眼震,全基因组重测序,连锁分析,快速定位,神经系统发育异常,基因功能分析,小头畸形
AB值：
0.399145
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