典型文献
家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析
文献摘要：
目的 腺瘤性息肉病基因APC胚系突变是家族性腺瘤性息肉病(FAP)的主要致病原因,文中旨在研究FAP患者的APC基因胚系突变情况,明确其致病原因.方法 选取2017年1月至2021年12月东部战区总医院院消化科住院治疗的3个FAP家系.提取家系成员外周静脉血基因组DNA,应用二代测序(NGS)技术对先证者进行基因检测,应用Sanger测序对先证者及家系成员分别进行变异位点的验证.结果 3个家系均检测到APC基因外显子的杂合性变异,分别为两种无义突变和一种移码突变,其中家系1为第14外显子c.1945C>T(p.Q649X)杂合变异;家系2为第15外显子c.3129_3130delAC(p.Q1044Kfs?2)杂合变异;家系3为第10外显子c.1363C>T(p.Q455X)杂合变异.结论 3个FAP家系均存在致病性APC基因病理性胚系突变,是发病的根本原因,基因检测可以帮助明确诊断,家系受累成员均应筛查肠镜及时治疗.
文献关键词：
家族性腺瘤性息肉病;APC基因;胚系突变;结直肠癌
中图分类号：
作者姓名：
陈春燕;魏娟;蒋康;刘炯;万海军;康颖;冯晓玥;姜琼;廖婉玉;蒋铭佐;刘雨;汪芳裕
作者机构：
210002南京,东部战区总医院(原南京军区南京总医院)消化内科
文献出处：
引用格式：
[1]陈春燕;魏娟;蒋康;刘炯;万海军;康颖;冯晓玥;姜琼;廖婉玉;蒋铭佐;刘雨;汪芳裕-.家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析)[J].医学研究与战创伤救治,2022(12):1279-1282
A类：
1945C,Q649X,3130delAC,Q1044Kfs,1363C,Q455X
B类：
家族性腺瘤性息肉病,病家,家系,APC,基因突变,突变分析,胚系突变,FAP,致病原因,战区,总医院,消化科,住院治疗,员外,外周静脉血,二代测序,NGS,先证者,基因检测,Sanger,变异位点,外显子,杂合性,无义突变,移码突变,杂合变异,致病性,因病,病理性,受累,肠镜,结直肠癌
AB值：
0.223218
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