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肌萎缩侧索硬化致病的分子遗传学机制
文献摘要：
肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种与神经退行性密切相关的神经系统变性疾病,临床主要表现为肌肉进行性萎缩,累及呼吸系统可导致呼吸困难,甚至死亡.目前研究的与ALS致病相关的基因突变包括超氧化物歧化酶突变、C9ORF72重复扩增、肉瘤融合蛋白和交互反应DNA结合蛋白-43等,其中研究较为深入的是超氧化物歧化酶突变.近年来也发现了 一些新的基因突变与ALS相关.分子遗传学机制将ALS研究由宏观层面过渡到微观层面,有助于进一步揭示ALS的发病机制,也为未来有效治疗ALS提供了作用靶点.
文献关键词：
肌萎缩侧索硬化;致病机制;分子遗传学;致病基因;作用靶点
中图分类号：
作者姓名：
马金;丰宏林
作者机构：
哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科,哈尔滨150001
文献出处：
引用格式：
[1]马金;丰宏林-.肌萎缩侧索硬化致病的分子遗传学机制)[J].医学综述,2022(14):2762-2767
A类：
B类：
肌萎缩侧索硬化,分子遗传学,遗传学机制,ALS,退行性,神经系统变性疾病,呼吸系统,呼吸困难,至死,基因突变,C9ORF72,肉瘤,融合蛋白,结合蛋白,中研,渡到,微观层面,作用靶点,致病机制,致病基因
AB值：
0.275204
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