典型文献
Schimke免疫—骨发育不良1例
文献摘要：
Schimke免疫—骨发育不良(SIOD)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其特征是T淋巴细胞缺乏、脊柱骨骺发育不良和进行性肾病导致肾功能衰竭,1971年由Schimke等首次报道.在这里,我们报道1例Schimke免疫—骨发育不良(SIOD)儿童病例,染色体核型分析核型:46,X,inv(Y)(p11q11),此核型中Y染色体发生倒位,行全外显子组检测提示:SMARCAL1纯合变异,临床上表现为SIOD.本文结合既往文献复习,以进一步提高基层医师对该病影像学认识.
文献关键词：
Schimke免疫—骨发育不良;影像学表现;影像鉴别诊断;基因检测
中图分类号：
作者姓名：
李倪
作者机构：
汕头大学医学院第一附属医院全科医学分院放射科 广东 汕头 515041
文献出处：
引用格式：
[1]李倪-.Schimke免疫—骨发育不良1例)[J].罕少疾病杂志,2022(10):6-8
A类：
Schimke,SIOD,p11q11,SMARCAL1
B类：
骨发育,发育不良,常染色体隐性遗传,隐性遗传性疾病,脊柱,骨骺,肾病,肾功能衰竭,首次报道,儿童病,染色体核型分析,inv,生倒,倒位,全外显子组,纯合变异,文献复习,基层医师,影像学表现,影像鉴别诊断,基因检测
AB值：
0.279292
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
