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以精神行为异常起病的肝豆状核变性临床分析及文献复习
文献摘要：
目的 探讨肝豆状核变性(Wilson disease,WD)患者的临床及影像学特点、诊治、预后.方法 分析1例以精神行为异常起病的肝豆状核变性患者的临床资料.结果 患者16岁起病,起病时表现为自语、自笑、发呆,未引起家人重视,直至22岁方首次诊治,头部MRI示脑萎缩和双侧丘脑、脑干、小脑、桥臂、壳核T2高信号,裂隙灯下K-F环阳性,血铜蓝蛋白<3 mg/dl,基因检测示ATP7B基因变异.结论 精神、情感、认知障碍起病,伴颅内对称性病变,同时合并全身多系统受损时,应想到WD可能.K-F环及铜蓝蛋白、基因检测有助于早期诊断、指导治疗.
文献关键词：
精神行为异常;肝豆状核变性;K-F环;血铜蓝蛋白;血ATP7B基因
中图分类号：
作者姓名：
解冰川;王文婷;申致远;鲍军强;仇福成;田书娟;丁岩
作者机构：
河北医科大学第一医院(首都医科大学宣武医院河北医院),河北省脑老化与认知神经科学实验室,河北省神经医学技术创新中心,河北石家庄050031;首都医科大学宣武医院河北医院,首都医科大学宣武医院,北京 100053
文献出处：
引用格式：
[1]解冰川;王文婷;申致远;鲍军强;仇福成;田书娟;丁岩-.以精神行为异常起病的肝豆状核变性临床分析及文献复习)[J].中风与神经疾病杂志,2022(11):1023-1026
A类：
B类：
精神行为异常,起病,肝豆状核变性,临床分析,文献复习,Wilson,disease,WD,影像学特点,自语,发呆,起家,脑萎缩,丘脑,脑干,小脑,桥臂,壳核,裂隙灯,血铜蓝蛋白,dl,基因检测,ATP7B,基因变异,认知障碍,颅内,性病变,多系统,想到
AB值：
0.350711
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