目的:分析儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)的基因突变、临床表现及预后，为儿童遗传性SRNS的诊疗提供参考。方法:回顾性分析2018年1月1日至2020年12月31日在西安市儿童医院诊断的29例SRNS并行全外显子基因检测患者的临床资料。结果:29例行基因检测的SRNS患者中检出基因突变者10例(34.5%)，包括2例先天性肾病综合征患者。基因突变患者的发病年龄0.1~10.7(4.06±3.73)岁，中位发病年龄3.3岁，临床分型以肾炎型为主(8/10)，病理类型以局灶节段性肾小球硬化(FSGS)为主(5/7)。主要的突变基因为NPHS1、NPHS2、WT1各2例，SMARCAL1、COQ8B、TRPC6、COL4A3各1例。基因突变类型以错义突变为主，6例(6/10)患者的变异是以前从未在包含人类致病突变的数据库中报道过的新发突变。与无基因突变组相比，基因突变组24 h尿蛋白定量明显升高[(177.92±164.59)mg/(kg·24 h) vs (84.99±40.79)mg/(kg·24 h)]，差异有统计学意义( P<0.05)。基因突变组完全缓解2例，其中1例完全缓解系辅酶Q10治疗，部分缓解1例，免疫抑制治疗8例，有效率2/8，而无基因突变组使用免疫抑制治疗有效率为17/19，两组预后比较差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:儿童遗传性SRNS的病理类型以FSGS为主，免疫抑制治疗常无效，预后不佳，易进展至终末期肾病。SRNS患者早期行基因检测对其病因诊断、治疗及预后评估意义重大。

突变;激素耐药型肾病综合征;儿童

骞佩;包瑛;索磊;黄惠梅;成艳辉;李志娟;张敏

西安市儿童医院肾脏科，西安　710003

中国医师杂志

[1]骞佩;包瑛;索磊;黄惠梅;成艳辉;李志娟;张敏-.单中心儿童激素耐药型肾病综合征基因突变及临床分析)[J].中国医师杂志,2022(06):875-880

NPHS1,NPHS2,SMARCAL1,COQ8B

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