典型文献
伴KCNT1基因突变的睡眠相关过度运动性癫痫1例报告
文献摘要：
癫痫发作是由不同病因引起的,是脑部神经元高度同步化异常放电所导致的反复性、发作性、短暂性、刻板性的脑功能失调,反复癫痫发作的慢性脑部疾病称为癫痫.2017年 IL A E将癫痫的病因归纳为结构性、代谢性、免疫性、感染性、遗传性及未知原因等6类.KCNT1基因突变是癫痫的病因之一.KCNT1基因编码 Na+ 激活的K+ 通道,是已鉴定的最大K+通道亚基.K C N T1基因突变后导致K+电流增加从而参与癫痫的发病机制,目前大多数研究认为 KCNT1通道可能主要作用于抑制性神经元[1-3].KCNT1基因突变相关癫痫多为难治性癫痫,目前尚无有效治疗 KCNT1基因突变相关癫痫的药物,本文报道1例伴 KCNT1基因突变的睡眠相关过度运动性癫痫的诊治特点,为 KCNT1基因突变相关癫痫的治疗提供新的思路.
文献关键词：
KCNT1基因突变;睡眠相关过度运动性癫痫;奎尼丁;卡马西平;左乙拉西坦
中图分类号：
作者姓名：
陈若梦;胡奇晟;王维平
作者机构：
050000,河北石家庄,河北医科大学第二医院神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]陈若梦;胡奇晟;王维平-.伴KCNT1基因突变的睡眠相关过度运动性癫痫1例报告)[J].癫痫与神经电生理学杂志,2022(04):254-256
A类：
睡眠相关过度运动性癫痫
B类：
KCNT1,基因突变,癫痫发作,不同病因,同步化,异常放电,反复性,发作性,短暂性,刻板,脑功能,功能失调,脑部疾病,代谢性,免疫性,感染性,遗传性,基因编码,Na+,K+,亚基,抑制性,变相,为难,难治性癫痫,奎尼丁,卡马西平,左乙拉西坦
AB值：
0.26009
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