典型文献
原发性遗传性神经递质代谢紊乱相关癫痫的发病机制及临床诊治进展
文献摘要：
遗传性神经递质病是一组罕见的神经系统疾病，多在儿童时期起病，是由神经递质或其合成过程中必需的辅助因子合成、分解或转运缺陷引起，分为原发性和继发性疾病。原发性遗传性神经递质病临床表型包括发育迟缓、运动障碍、精神分裂症和癫痫等，其中癫痫是其主要临床表型。γ氨基丁酸、谷氨酸、乙酰胆碱、生物胺等神经递质均参与了癫痫的发生。原发性遗传性神经递质代谢紊乱相关癫痫表型多样，从轻微表型到严重的早发性癫痫性脑病不等。如果癫痫患儿有以下特征，应怀疑遗传性神经递质病：(1)早发性癫痫性脑病伴发育障碍、自主神经功能障碍或运动障碍；(2)频繁出现特殊的脑电图模式，包括暴发抑制、高度节律失调、弥漫性、局灶性或多灶性放电；(3)头颅影像学提示代谢毒性的疾病特征；(4)脑脊液中检测到特异性的生物标志物。对于遗传性神经递质病的早期识别与诊治，在降低发病率、死亡率及改善预后方面有重大意义。
文献关键词：
原发性遗传性神经递质病;癫痫;机制;诊断;治疗
中图分类号：
作者姓名：
刘德滢;胡春辉;尹薇;刘智胜
作者机构：
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院风湿免疫科，武汉 430016;复旦大学附属儿科医院神经内科，上海 201102;华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科，武汉 430016
文献出处：
引用格式：
[1]刘德滢;胡春辉;尹薇;刘智胜-.原发性遗传性神经递质代谢紊乱相关癫痫的发病机制及临床诊治进展)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(19):1509-1513
A类：
原发性遗传性神经递质病
B类：
代谢紊乱,乱相,临床诊治,诊治进展,神经系统疾病,起病,合成过程,辅助因子,和继发,继发性,临床表型,括发,发育迟缓,运动障碍,精神分裂症,氨基丁酸,谷氨酸,乙酰胆碱,生物胺,从轻,早发性癫痫性脑病,癫痫患儿,怀疑,伴发,发育障碍,自主神经功能障碍,脑电图,节律,弥漫性,局灶性,多灶性,头颅影像学,疾病特征,脑脊液,生物标志物,早期识别
AB值：
0.246087
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
