典型文献
晚发型丙酸血症一例病例分析
文献摘要：
目的 探讨晚发型丙酸血症的临床特征及诊治方法.方法 依据患儿临床特点和实验室结果,考虑遗传代谢疾病,通过血液串联质谱(MS/MS)分析、尿有机酸气相色谱-质谱(GC/MS)、医学外显子高通量测序明确为晚发型丙酸血症.同时复习相关文献.结果 患儿10岁起病,临床表现为急性代谢紊乱(代谢性酸中毒)伴神经系统损害,检查血MS/MS分析、尿GC/MS分析考虑可疑生物素酶缺乏症或多种羧化酶缺乏症,后经医学外显子高通量测序明确诊断为丙酸血症.结论 晚发型丙酸血症临床相对少见且起病隐匿,在感染等诱因下可诱发急性代谢紊乱及多系统损害,及时检测血MS/MS、尿GC/MS可早期诊断,基因检测可确诊.
文献关键词：
丙酸血症;遗传代谢病;串联质谱;气相色谱-质谱;基因检测
中图分类号：
作者姓名：
刘洁;顾艳敏;王晓敏
作者机构：
天津市儿童医院,天津 300134
文献出处：
引用格式：
[1]刘洁;顾艳敏;王晓敏-.晚发型丙酸血症一例病例分析)[J].首都食品与医药,2022(04):17-19
A类：
生物素酶缺乏症
B类：
晚发型,丙酸血症,一例,病例分析,诊治方法,临床特点,实验室结果,代谢疾病,串联质谱,有机酸,外显子,起病,代谢紊乱,代谢性酸中毒,神经系统损害,查血,可疑,羧化酶,临床相,隐匿,发急,多系统,基因检测,遗传代谢病
AB值：
0.202465
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
