典型文献
VCP基因突变导致的语义性痴呆1例并文献复习
文献摘要：
语义性痴呆(semantic dementia,SD)也被称作语义型原发性进行性失语(semantic variant primary progressive aphasi-a,svPPA),属于额颞叶变性(frontotemporal lobar degeneration, FTLD)的一个亚型,其核心特征是命名障碍及单词理解缺陷[1 ～3].SD病因尚不明确,通常是散发性的,只有大约5％有家族遗传史[4,5].目前对于SD基因突变报道较少,主要包括TARDBP、C9orf72、GRN 等基因突变[6,7].多系统蛋白病(multisystem proteinopathy,MSP)是一种常染色体显性遗传、成人发病的疾病,可导致多种组织功能障碍,VCP突变基因是MSP相关致病基因,MSP患者中可出现额颞叶变性表型,这提示VCP基因突变可能在FTD以及SD的发病机制中具有重要作用[8,9].本文首先报告了在1 例单纯语义性痴呆患者中出现与MSP有关的VCP基因突变,并展开了病例探讨与文献复习.
文献关键词：
语义性痴呆;VCP基因突变;失语
中图分类号：
作者姓名：
王梓铖;翟伟杰;魏春晓;孙莉
作者机构：
吉林大学白求恩第一医院神经内科,吉林 长春 130021
文献出处：
引用格式：
[1]王梓铖;翟伟杰;魏春晓;孙莉-.VCP基因突变导致的语义性痴呆1例并文献复习)[J].中风与神经疾病杂志,2022(11):1032-1034
A类：
语义性痴呆,aphasi,svPPA,命名障碍,proteinopathy
B类：
VCP,基因突变,文献复习,semantic,dementia,被称作,原发性进行性失语,variant,primary,progressive,额颞叶变性,frontotemporal,lobar,degeneration,FTLD,核心特征,单词,散发性,家族遗传史,TARDBP,C9orf72,GRN,多系统,multisystem,MSP,常染色体显性遗传,组织功能,突变基因,致病基因,可出,FTD,先报
AB值：
0.365607
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