典型文献
NOTCH3基因EGFr区域突变与CADASIL表型
文献摘要：
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL）是一种成年起病的遗传性小血管病，由位于染色体19p13区域的
NOTCH3基因突变所致。其临床特点包括反复缺血性卒中、进行性认知损害、偏头痛以及精神异常等。近年来的研究表明，
NOTCH3基因EGFr区域突变与CADASIL的病程、临床表现以及影像学特点均存在联系。文章就
NOTCH3基因EGFr区域突变基因型、CADASIL临床表型以及二者的相关性研究进展进行了综述，期望为CADASIL的早期诊断以及发病机制研究提供思路。
文献关键词：
CADASIL;受体，Notch3;蛋白质结构域;基因型;表型
中图分类号：
作者姓名：
张晨;张在强
作者机构：
首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心，北京 100070;首都医科大学附属北京天坛医院国家神经系统疾病临床医学研究中心，北京 100070
文献出处：
引用格式：
[1]张晨;张在强-.NOTCH3基因EGFr区域突变与CADASIL表型
)[J].国际脑血管病杂志,2022(06):443-447
A类：
EGFr
B类：
NOTCH3,CADASIL,皮质下梗死,白质脑病,常染色体显性遗传性脑动脉病,cerebral,autosomal,dominant,arteriopathy,subcortical,infarcts,leukoencephalopathy,起病,小血管病,19p13,基因突变,临床特点,缺血性卒中,认知损害,偏头痛,精神异常,影像学特点,突变基因,基因型,临床表型,Notch3,蛋白质结构域
AB值：
0.361371
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
