典型文献
Ala117Ser基因突变的转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(附1例报告及文献复习)
文献摘要：
目的 旨在分析Ala117Ser基因突变转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(TTR-FAP)的临床特征.方法 回顾性分析1例女性Ala117Ser基因突变先证者的临床资料,并对来自文献中的153例Ala117Ser基因突变患者的临床特征进行统计分析.结果 患者女性,66岁,因"进展性四肢麻木5年,无力4年"就诊.肌电图提示多发性轴索型周围神经病.腹壁皮下脂肪组织活检见淀粉样沉积,基因检测发现c.349G>T(p.Ala117Ser)突变,确诊TTR-FAP.予二氟尼柳口服治疗.分析文献报道病例数据结果提示:Ala117Ser基因突变患者的临床特征与晚发型Val30Met更为相似,表现为发病晚[(59.1±6.7)岁],男性多见(81.0％),常以运动感觉神经受累为首发表现(85.7％),自主神经功能障碍少见(15.9％).不同于晚发型Val30Met基因突变,以视物模糊及心功能受累为首发表现的Ala117Ser基因突变患者罕见.目前多数病例报道来自中国台湾地区,近2年来中国大陆仅见2例病例报道.结论 Ala117Ser基因突变的TTR-FAP仅在中国人中被发现,临床考虑TTR-FAP的患者可行基因检测,协助早期识别和诊断.
文献关键词：
转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病;Ala117Ser基因;周围神经病;临床特征
中图分类号：
作者姓名：
胡婧婧;彭伟锋;费国强;董继宏;汪昕
作者机构：
复旦大学附属中山医院神经内科,上海 200030
文献出处：
引用格式：
[1]胡婧婧;彭伟锋;费国强;董继宏;汪昕-.Ala117Ser基因突变的转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(附1例报告及文献复习))[J].中国临床神经科学,2022(01):64-71
A类：
Ala117Ser,转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病,Val30Met
B类：
基因突变,文献复习,TTR,FAP,先证者,进展性,四肢麻木,无力,肌电图,轴索,周围神经病,腹壁,皮下脂肪组织,活检,基因检测,349G,口服治疗,数据结果,晚发型,常以,运动感,感觉神经,经受,受累,首发表现,自主神经功能障碍,病例报道,中国台湾地区,中国大陆,早期识别
AB值：
0.181948
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