典型文献
遗传性痉挛性截瘫ALDH18A1基因新发突变1例报告
文献摘要：
遗传性痉挛性截瘫( hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组临床和遗传异质性较高的神经系统退行性疾病,已发现79个致病基因位点[1] ,与ALDH18A1基因突变相关的HSP称SPG9 型,包括 SPG9A 和 SPG9B.目前为止,只有两个SPG9B家族ALDH18A1 基因突变的报道[2] ,SPG9B的临床特征尚未充分确定,现报道1例具有新ALDH18A1突变位点的SPG9B患者.
文献关键词：
遗传性痉挛性截瘫;二代测序;ALDH18A1基因杂合突变
中图分类号：
作者姓名：
李珊;李海鹏;徐文豪;唐伟龙;范辉辉;黄仁彬
作者机构：
南华大学衡阳医学院附属郴州医院神经内科,湖南 衡阳421001;郴州市第一人民医院神经内科,湖南 郴州423000;郴州市第一人民医院康复科,湖南 郴州423000
文献出处：
引用格式：
[1]李珊;李海鹏;徐文豪;唐伟龙;范辉辉;黄仁彬-.遗传性痉挛性截瘫ALDH18A1基因新发突变1例报告)[J].中风与神经疾病杂志,2022(09):832-833
A类：
ALDH18A1,SPG9,SPG9A,SPG9B
B类：
遗传性痉挛性截瘫,新发突变,hereditary,spastic,paraplegia,HSP,遗传异质性,神经系统退行性疾病,致病基因,基因位点,基因突变,变相,目前为止,突变位点,二代测序,杂合突变
AB值：
0.227378
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
