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生酮饮食在基因突变所致难治性癫痫中应用及疗效的研究进展
文献摘要：
遗传因素是难治性癫痫的重要病因。多数情况下，基因突变导致的癫痫无法被现有的抗癫痫药物所控制。生酮饮食通过多靶点作用机制控制癫痫发作，在基因突变所致难治性癫痫中应用广泛。该文就生酮饮食在能量代谢、离子通道、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路以及部分其他罕见病四个方面共23种基因突变所致难治性癫痫中应用及疗效的研究进展作一综述。
文献关键词：
难治性癫痫;基因突变;生酮饮食;应用;疗效
中图分类号：
作者姓名：
方雨;廖建湘
作者机构：
中国医科大学深圳市儿童医院神经内科 518038
文献出处：
引用格式：
[1]方雨;廖建湘-.生酮饮食在基因突变所致难治性癫痫中应用及疗效的研究进展)[J].国际儿科学杂志,2022(01):39-43
A类：
B类：
生酮饮食,基因突变,难治性癫痫,遗传因素,抗癫痫药物,多靶点,癫痫发作,能量代谢,离子通道,哺乳动物雷帕霉素靶蛋白,mTOR,罕见病
AB值：
0.184092
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