典型文献
严重程度不同的SHANK2相关神经发育障碍一家系4例基因型-表型关系研究
文献摘要：
神经发育障碍(NDDs)临床异质性强,基因型-表型关系复杂.该研究报道表现为不同程度NDDs,携带SHANK 2基因三种变异组合的同一家系患者.该家系2代共4例患者,均表现为轻-重度的智力障碍.遗传学检测发现SHANK 2基因变异,包括单等位变异c.2309-2 A>C(母亲)、单等位基因11-16外显子缺失(父亲)及同时携带上述双等位基因变异的先证者及其二姐.携带单等位基因缺失变异的父亲表现为轻度智力障碍,携带单等位基因c.2309-2 A>C变异的母亲表现为中度智力障碍,而携带双等位基因变异的2例患者均表现为重度智力障碍.SHANK 2相关NDDs严重程度可能与SHANK 2量依赖相关,此种量依赖现象为理解SHANK 2相关NDDs基因型-表型关系提供了帮助.
文献关键词：
SHANK2基因;发育障碍;量依赖性
中图分类号：
作者姓名：
田茂强;束晓梅;李娟;雷文婷;陈静;余小华;彭龙英
作者机构：
遵义医科大学附属医院小儿内科 贵州遵义 563003
文献出处：
引用格式：
[1]田茂强;束晓梅;李娟;雷文婷;陈静;余小华;彭龙英-.严重程度不同的SHANK2相关神经发育障碍一家系4例基因型-表型关系研究)[J].临床儿科杂志,2022(09):701-704,709
A类：
SHANK
B类：
SHANK2,神经发育障碍,家系,基因型,NDDs,临床异质性,遗传学检测,基因变异,等位变异,等位基因,外显子,父亲,带上,双等,先证者,二姐,基因缺失,重度智力障碍,量依赖性
AB值：
0.238868
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