目的 总结常染色体显性及隐性遗传高免疫球蛋白E综合征(HIES)患儿的临床特征及基因分析.方法 收集于2013年1月至2021年12月在首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科收治的经临床及基因共同确诊为HIES患儿,归纳一般资料并分析其临床特征和基因型特点,比较常染色体显性遗传HIES(AD-HIES)和常染色体隐性遗传HIES(AR-HIES)临床特点的异同.结果 共收集确诊HIES患儿7例,其中AD-HIES3例,AR-HIES4例.男4例,女3例.所有患儿均存在反复发作的顽固性湿疹样皮疹、反复皮肤及肺部感染,以及血清IgE和嗜酸性粒细胞水平升高.AD-HIES与AR-HIES的不同点主要包括:3例AD-HIES患儿皮肤感染均以细菌感染为主要表现(如脓肿、脓疱疮),而4例AR-HIES患儿皮肤均以严重的病毒感染为主要表现(如寻常疣、传染性软疣);3例AD-HIES患儿均存在不同种类的肺部实质改变(如肺大疱、肺囊肿、肺不张),而4例AR-HIES患儿肺部均无类似改变;AR-HIES患儿中3/4存在过敏性疾病(包括哮喘、食物过敏等),而AD-HIES患儿均无过敏性疾病报道;免疫系统外表现方面,AD-HIES更易见鼻梁扁平、高腭弓等特殊面容,AR-HIES中有肿瘤发生情况而AD-HIES尚未见.AD-HIES主要由STAT3基因突变引起,AR-HIES主要由DOCK8基因突变引起,其中两例患儿分别存在DOCK8基因的c.1798-2A>T和c.874G>A为新发突变位点.结论 对于临床表现为顽固性湿疹样皮疹、 反复感染,伴血清IgE水平显著升高的患儿,需寻找早期HIES疑诊线索,尽早进行基因检测明确诊断及分类,以更好地长期管理,改善生存预后.

高免疫球蛋白E综合征;STAT3基因;DOCK8基因;湿疹;原发性免疫缺陷病

王珊;刘盈;徐子刚;王召阳;焦磊;梁源;徐哲;马琳

国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科,北京100045

罕见病研究

[1]王珊;刘盈;徐子刚;王召阳;焦磊;梁源;徐哲;马琳-.常染色体显性及隐性遗传高免疫球蛋白E综合征临床特征及基因分析)[J].罕见病研究,2022(03):268-277

HIES3,HIES4,874G

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