目的:探讨无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing，NIPT)在健康民生项目中的应用价值和卫生经济学价值。方法:对长沙市健康民生项目2018年4月9日至2019年12月31日收集的149 165例NIPT结果进行回顾性分析，为高风险者提供产前诊断，随访妊娠结局，并对NIPT筛查预防21三体综合征的策略进行卫生经济学评估。结果:共完成149 165例NIPT检测，成功148 749例(99.72%)，对长沙户籍孕妇的覆盖度达90%，去除年龄、采样日期等数据有误的样本211例，有效样本148 538例(99.58%)。415例(0.27%)NIPT检测提示高风险，其中381例(91.81%)接受了产前诊断，共确诊212例21三体，阳性预测值(positive predictive value，PPV)为85.14%；18三体41例，PPV为48.81%；13三体10例，PPV为20.83%。NIPT检测的灵敏度和特异性分别为21三体(97.70%，99.98%)、18三体(97.62%，99.97%)、13三体(100%，99.97%)。另外确诊213例性染色体非整倍体异常，PPV为46.2%；确诊其他染色体异常30例，PPV为16.57%。针对21三体综合征的筛查，本项目筛查成本为12 079.15万元，产生效益105 694.72万元，成本效果比为56.98万元，成本效益比为1 : 8.75，安全指数为0.0035。结论:NIPT对21三体的筛查效果最好，对18三体、性染色体非整倍体异常筛查准确性较好，但对其他染色体非整倍体异常筛查效果略差，将NIPT应用于孕妇全筛查具有较高的卫生经济学价值。

无创产前检测;产前筛查;21三体;18三体;13三体;性染色体;染色体异倍性;成本效果分析;成本效益分析

王东波;贺骏;马玉婷;席惠;张萌;黄海霞;饶丽娟;张彬彬;米春梅;周波;廖哲辉;戴镭;欧阳新宇;张阳;王海燕;王新;张朝晖;姚穗;谈珍瑜;杨静;钟薇;王楠;刘激扬;周良荣

长沙市妇幼保健院，长沙　410007;湖南中医药大学人文与管理学院，长沙　410007;中国科学院大学，北京　101408;湖南省妇幼保健院，长沙　410016;长沙县妇幼保健院，湖南　410016;浏阳市妇幼保健院，湖南　410300;长沙市中心医院，长沙　410008;宁乡市妇幼保健院，湖南　410600;中南大学湘雅三医院，长沙　410016;宁乡市人民医院，湖南　410600;望城区妇幼保健院，湖南　410200;中南大学湘雅医院，长沙　410011;浏阳市人民医院，湖南　410300;长沙市第四医院，长沙　410006;湖南旺旺医院，长沙　410016;中南大学湘雅二医院，湖南　410011;湖南航天医院，长沙　410016;湖南省人民医院，长沙　410005;湖南中医药大学第一附属医院，长沙　410007;长沙市第一医院，长沙　410005;湖南省人民医院（马王堆院区），长沙　410011;湖南大学公共管理学院，长沙　410082

中华医学遗传学杂志

[1]王东波;贺骏;马玉婷;席惠;张萌;黄海霞;饶丽娟;张彬彬;米春梅;周波;廖哲辉;戴镭;欧阳新宇;张阳;王海燕;王新;张朝晖;姚穗;谈珍瑜;杨静;钟薇;王楠;刘激扬;周良荣-.长沙市无创产前检测民生项目结果的回顾性分析及成本效果研究)[J].中华医学遗传学杂志,2022(03):257-263

染色体异倍性

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