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无创产前诊断时代早孕期超声检查的价值
文献摘要：
早孕期筛查有两个目的：胎儿结构筛查及染色体异常筛查。20世纪90年代起开展结合胎儿颈后透明层及孕妇血清学指标筛查胎儿染色体异常，21三体的检出率为85%~90%，假阳性率为5%。2011年起无创产前诊断（NIPT）广泛开展，21三体的检出率达到98%~99%，假阳性率低于0.5%。NIPT筛查常见非整倍体的敏感度及特异度明显优于其他的筛查方案。但颈后透明层增厚胎儿即使染色体正常，一些结构畸形及遗传综合征的风险也会增加，尤其是心脏畸形，这些胎儿异常NIPT无法发现。在NIPT时代，早孕期超声筛查的重点在于了解胎儿有无结构畸形，如果发现颈后透明层增厚，注意了解有无合并结构畸形及遗传综合征。NIPT筛查不能取代早孕期超声筛查。
文献关键词：
超声检查;无创产前诊断;早孕期
中图分类号：
作者姓名：
任芸芸
作者机构：
20090 上海，复旦大学附属妇产科医院超声科
文献出处：
引用格式：
[1]任芸芸-.无创产前诊断时代早孕期超声检查的价值)[J].中华医学超声杂志（电子版）,2022(09):873-876
A类：
无创产前诊断
B类：
超声检查,早孕期筛查,胎儿结构,异常筛查,起开,颈后透明层,孕妇,血清学指标,胎儿染色体异常,三体,假阳性率,NIPT,广泛开展,非整倍体,增厚,结构畸形,遗传综合征,心脏畸形,胎儿异常,早孕期超声筛查,无结,能取
AB值：
0.223384
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