典型文献
超声产前诊断先天性多发性关节挛缩并肌发育不良1例
文献摘要：
孕妇，36岁，孕36
+3周，因外院超声提示胎儿双足内翻转诊本院。孕1产0。孕8
+3周检查乙肝表面抗原(+)、风疹病毒IgG(+)、巨细胞病毒IgG(+)，孕18
+4周羊水穿刺提示胎儿18-三体、21-三体高风险，染色体核型分析及染色体微阵列未发现明显异常，其余检查无特殊。胎儿父母健康，非近亲，无家族史。超声检查所见：双顶径92 mm，头围339 mm，腹围298 mm，羊水最大深度108 mm，指数273 mm；双侧股骨、胫腓骨、肱骨、尺桡骨以及双手和双足可见，分时段多次检查发现四肢僵硬，四肢关节均未见明显活动，双足呈内翻状态，双手食指向中指侧倾斜，位置固定。此外，胎儿四肢肌层回声明显增强，双下肢肌层回声稍弱于骨骼(图1A，B)，双上肢肌层回声与骨骼基本一致(图1D，E)，且四肢肌层后方回声衰减明显。超声心动图显示主、肺动脉均从右室平行发出，室间隔上段回声中断。超声检查提示：①宫内妊娠36
+3周，位置为头位，左枕前位；②胎儿四肢僵硬、肌层回声增强，双侧足内翻，双手斜指畸形，考虑先天性多发性关节挛缩并肌发育不良；③胎儿心脏声像图，考虑右室双出口，室间隔缺损；④羊水过多。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
于佳丽;刘冬梅;王新;章鸣;曾施;徐赣琼
作者机构：
中南大学湘雅二医院超声诊断科 中南大学湘雅二医院超声影像医学研究室，长沙 410011;中南大学湘雅二医院妇产科产前诊断中心，长沙 410011
文献出处：
引用格式：
[1]于佳丽;刘冬梅;王新;章鸣;曾施;徐赣琼-.超声产前诊断先天性多发性关节挛缩并肌发育不良1例)[J].中华超声影像学杂志,2022(10):906-908
A类：
18
B类：
产前诊断,先天性,多发性,关节挛缩,缩并,发育不良,孕妇,36
,+3,外院,双足,足内翻,转诊,本院,乙肝表面抗原,风疹病毒,IgG,巨细胞病毒,+4,羊水穿刺,三体,染色体核型分析,染色体微阵列,查无,近亲,家族史,超声检查,所见,双顶径,头围,腹围,股骨,胫腓骨,肱骨,尺桡骨,双手,分时段,四肢,僵硬,食指,侧倾,位置固定,肌层,回声,声明,明显增强,双下肢,1A,上肢,1D,方回,声衰减,超声心动图,肺动脉,隔上,上段,宫内妊娠,头位,胎儿心脏,声像图,右室双出口,室间隔缺损,羊水过多
AB值：
0.395197
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