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典型文献
胎盘嵌合对无创产前筛查假阳性影响
文献摘要:
目的 探讨胎盘嵌合对无创产前筛查(NIPS)假阳性的影响.方法 2018年—2020年NIPS检测结果高风险、在本院行介入性产前诊断、引产或生产后追踪到胎盘组织的样本35例.通过荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)或基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对35例NIPS高风险病例的胎盘组织进行检测,并结合临床资料分析胎盘嵌合对NIPS假阳性的影响.结果 35例NIPS高风险病例,与胎盘检测结果的一致率(82.9%)高于与产前诊断结果的一致率(71.4%).35例样本中10例为NIPS假阳性,胎盘检测后6例为限制性胎盘嵌合(CPM),其中5例孕期胎儿发育未见异常,1例产前诊断结果异常,胎儿生长受限;其余4例胎盘结果正常,其中1例母亲孕期罹患胰腺尾部肿瘤,1例母亲性染色体单体嵌合.结论 胎儿与胎盘染色体一致性较高,NIPS技术对于评估胎儿染色体情况具有重要意义,但CPM是引起NIPS假阳性的主要原因,NIPS不能替代产前诊断.
文献关键词:
无创产前筛查;假阳性;限制性胎盘嵌合
作者姓名:
张丽春;王杰;郭志远;马科;黄艳;白海栋;刘爱菊;贾跃旗
作者机构:
010020 呼和浩特,内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科;010020 呼和浩特,内蒙古自治区妇幼保健院生殖医学科;010020 呼和浩特,内蒙古自治区妇幼保健院产科
引用格式:
[1]张丽春;王杰;郭志远;马科;黄艳;白海栋;刘爱菊;贾跃旗-.胎盘嵌合对无创产前筛查假阳性影响)[J].中国生育健康杂志,2022(04):357-361
A类:
B类:
无创产前筛查,假阳性,NIPS,本院,介入性产前诊断,引产,胎盘组织,荧光原位杂交,FISH,染色体微阵列分析,CMA,基因组拷贝数变异测序,CNV,seq,结合临床,临床资料分析,一致率,诊断结果,限制性胎盘嵌合,CPM,孕期胎儿,胎儿发育,未见异常,胎儿生长受限,盘结,罹患,尾部,性染色体
AB值:
0.235647
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