典型文献
17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症致先天性肾上腺皮质增生病例分析
文献摘要：
目的:分析同一家系共患17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylation/17,20-lyase deficien-cy,17OHD)两"姐妹"的临床表现和家系分析,并结合国内外文献报道总结该病的特点,以提高临床医生对其认识.方法:分析两例17OHD"姐妹"的临床表现、实验室和影像学检查结果,采集患者及其父母亲外周血,进行染色体核型分析和CYP17A1基因序列分析,使用Sanger测序法进行一代验证和家系验证.结果:两"姐妹"的临床表现各异.先证者(染色体核型为"46XY")表现为难以控制的高血压、低血钾,伴有第二性征发育异常;先证者姐姐(染色体核型为"46 XX")则以"月经紊乱"为首发症状,随着病程进展才逐渐出现轻度血压增高.实验室检查显示两者ACTH、孕酮水平均增高,醛固酮水平正常.两"姐妹"CYP17A1基因第8外显子均存在c.1283C＞T(p.Pro428Leu)纯合突变,导致第428位脯氨酸变异为亮氨酸.结论:17OHD患者临床表现复杂,对疑似患者尽早行基因检测以明确诊断.
文献关键词：
17α-羟化酶/17;20-裂解酶缺陷症;CYP17A1基因;先天性肾上腺增生症
中图分类号：
作者姓名：
包艳;易波;王晔;文重远
作者机构：
武汉大学人民医院内分泌科,武汉430060
文献出处：
引用格式：
[1]包艳;易波;王晔;文重远-.17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症致先天性肾上腺皮质增生病例分析)[J].微循环学杂志,2022(04):42-46
A类：
deficien,1283C,Pro428Leu,先天性肾上腺增生症
B类：
羟化酶,裂解酶,缺陷症,先天性肾上腺皮质增生,生病,病例分析,共患,hydroxylation,lyase,cy,17OHD,姐妹,家系分析,临床医生,两例,影像学检查,其父,父母亲,染色体核型分析,CYP17A1,基因序列分析,Sanger,先证者,46XY,为难,低血钾,第二性征发育,发育异常,姐姐,XX,月经紊乱,首发症状,病程进展,实验室检查,ACTH,孕酮,醛固酮,外显子,纯合突变,脯氨酸,亮氨酸,疑似患者,基因检测
AB值：
0.337926
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
