典型文献
线粒体糖尿病合并
ABCC8突变1例
文献摘要：
该文报道1例线粒体A3243G突变合并
ABCC8基因突变的糖尿病患者，其糖尿病发病较早，消瘦明显，无明显听力受损，首次基因筛查提示
ABCC8基因突变，考虑
ABCC8-MODY，后因其儿子出现糖尿病且未合并该位点突变，对患者及其儿子再次行基因筛查，提示患者为线粒体A3243G突变合并
ABCC8突变。该病例提醒临床医师在工作中要注重非典型线粒体糖尿病与青少年起病的成人型糖尿病的鉴别。
文献关键词：
糖尿病;线粒体糖尿病;青少年起病的成人型糖尿病
中图分类号：
作者姓名：
程琦涵;顾天伟;束燕雯;毕艳
作者机构：
江苏大学鼓楼临床医学院内分泌科，南京 210000;南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科，南京 210000;镇江市第一人民医院内分泌科，镇江 212000
文献出处：
引用格式：
[1]程琦涵;顾天伟;束燕雯;毕艳-.线粒体糖尿病合并
ABCC8突变1例
)[J].中华糖尿病杂志,2022(08):829-832
A类：
线粒体糖尿病
B类：
ABCC8,A3243G,基因突变,糖尿病患者,糖尿病发病,消瘦,听力受损,基因筛查,MODY,儿子,该位,位点突变,提醒,临床医师,在工作中,非典型,型线,青少年起病的成人型糖尿病
AB值：
0.264795
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
